Licenciatura em Ciências Biológicas (Sede)
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Item Predição por análise in silico da consequência de mutação missense no gene IGF2 humano(2023-09-04) Costa, Karla Roberta Lemos Maul de Souza; Maia, Maria de Mascena Diniz; http://lattes.cnpq.br/7051998554981575; http://lattes.cnpq.br/8727605240852776O presente trabalho visa correlacionar o polimorfismo do gene IGF-2 humano a síndromes hipertensivas gestacionais como hipertensão gestacional (HG) e hipertensão arterial crônica (HAC), tendo em vista que estas síndromes estão entre as maiores causas de morte materna e fetal. Diferentes ferramentas e tecnologias computacionais foram utilizadas para analisar dados depositados nos bancos de bioinformática e predizer as consequências moleculares na substituição de aminoácidos na proteína codificada pelo gene IGF-2 com base na estrutura protéica trazendo informações importantes para identificação de mutações que podem causar doenças genéticas humanas. O fator de crescimento semelhante à insulina 2 (IGF-2) é um dos três hormônios proteicos que compartilham semelhança estrutural com a insulina e está ligado a fatores de crescimento que estão envolvidos no desenvolvimento embrionário. Esse gene sofre imprinting materno (é silenciado), ou seja, o alelo a ser expresso deve ser sempre aquele herdado do pai para que o indivíduo tenha o fenótipo normal. (BARTOLOMEI; ZEMEL; TILGHMAN, 1991). Embora o alelo materno seja perfeitamente normal em sequência, este será inativado por metilação, e, caso aconteça ao contrário, e esse gene de origem paterna seja imprintado e o da mãe seja expresso, o indivíduo será raquítico, crescendo menos da metade do tamanho normal. O principal papel do IGF-2 é como um hormônio promotor de crescimento durante a gestação em mamíferos, desempenhando um papel fundamental na regulação do desenvolvimento feto placentário influenciado pelo lactogênio placentário. Assim, a importância de estudar o polimorfismo do gene IGF2 é associar as variantes encontradas com as síndromes hipertensivas gestacionais.Item Análise in silico de Polimorfismo de Nucleotídeo Único (SNP) de variantes missense do gene IL17A(2022-10-06) Silva, João Gabriel da; Maia, Maria de Mascena Diniz; http://lattes.cnpq.br/7051998554981575Polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) é o tipo mais comum de variação gênica, com algumas causando doenças. Dessa forma, seu estudo e compreensão é fundamental para o tratamento de inúmeras doenças. De forma rápida e barata, ferramentas in silico são um ótimo caminho para a previsão de possíveis danos que um SNP pode causar. Os SNPs do IL-17A estão envolvidos em várias doenças inflamatórias humanas, como artrite reumatoide, doença inflamatória intestinal, colite ulcerativa, esclerose múltipla, psoríase e câncer. Desse modo, SNPs de IL-17A devem receber um foco maior na área médica. Este estudo teve por objetivo a análise de algumas variantes missense do gene IL-17 A, selecionadas no software Ensembl, por meio das plataformas PolyPhen-2, SNPs&GO e PhD-SNP para verificar se são prejudiciais ou neutras ao organismo humano. O PolyPhen-2 identificou 51,65% variantes benignas, 47,25% prejudiciais e 1,1% desconhecida. No caso das plataformas SNPs&GO e PhD-SNP, ambas identificaram 71,43% variantes benignas e 28,57% prejudiciais. 18,68% são prejudiciais nas três plataformas. Concluímos que SNPs são ótimos marcadores biomoleculares para doenças e ferramentas de análises in Silico são excelentes mecanismos para interpretação de dados e direcionamento de pesquisas.Item Frequência do polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) rs12979860 no gene IFN-λ3 entre gestantes com complicações obstétricas infectadas pelos vírus Zika e chikungunya e repercussões neonatais(2021-12-09) Silva, Raldney Ricardo Costa da; Silva, Maria Almerice Lopes da; Braga, Maria Cynthia; http://lattes.cnpq.br/4359793845820339; http://lattes.cnpq.br/2673967607603352; http://lattes.cnpq.br/2342253724047012Infecções pelos vírus Zika (ZIKV) e chikungunya (CHIKV) durante a gravidez têm sido relacionadas a resultados clínicos adversos na mãe ou no feto. Polimorfismos de Nucleotídeo Único (SNPs), com lócus em genes de resposta imunológica, podem estar envolvidos na ocorrência dessas complicações. Dessa forma, esse estudo visou descrever a frequência do SNP rs12979860 (C/T) no gene IFN-λ3 entre gestantes/parturientes com complicações obstétricas atribuídas ou não a Zika e chikungunya e avaliar as repercussões neonatais. Para isso, comparamos as frequências genotípicas e alélicas de rs12979860 entre dois grupos de mulheres com complicações obstétricas: infectadas por ZIKV ou CHIKV (n=122) e não-infectadas (n=212). Em seguida, relacionamos a presença (n=167) e ausência (n=166) de complicação neonatal com a presença de infecção e o SNP materno. Para identificação do SNP realizamos análises de genotipagem, a partir de DNAs extraídos de amostras de sangue, pelo kit Wizard Genomic DNA Purification (PROMEGA, USA). Os ensaios foram performados por qPCR usando um sistema TaqMan de sondas fluorescentes. As diferenças entre os grupos foram analisadas por meio do teste qui-quadrado de Pearson (X2) com nível de significância p<0,05. Empregamos modelos genotípicos, recessivo e dominante para testar associações dos genótipos. Todos os SNPs se encontraram em equilíbrio de Hardy-Weinberg. No grupo das gestantes/parturientes infectadas, as frequências dos genótipos TT, CT e CC foram 18,9%, 40,1%, 41,0%, respectivamente. No grupo das não-infectadas, esses valores foram 19,8%, 47,6%, 32,5%, respectivamente. Não foi observada diferença significativa para a associação entre as frequências genotípicas e alélicas e a aquisição de infecção por ZIKV e CHIKV entre as gestantes com complicações obstétricas. Nossos resultados apontam uma associação entre os genótipos CT/TT maternos e o risco de complicações neonatais (p= 0.010), embora a presença de infecção arboviral materna não tenha se associado com esse desfecho (p= 0.076). Concluímos que, apesar da presença do SNP rs12979860 em gestantes com complicações obstétricas não ter se relacionado com a aquisição das infecções por ZIKV e CHIKV e que a presença de infecção na mãe não ter sido relacionada ao desenvolvimento de complicações neonatais, o perfil CT/TT materno é um preditor de risco para complicações nos neonatos.