Polimorfismo no gene CCR5 Delta 32 em pacientes com a doença de Parkinson em uma população pernambucana

Abstract

A doença de Parkinson (DP) é uma doença neurodegenerativa progressiva, cuja etiologia ainda não está completamente esclarecida, porém sabe-se que é uma doença de origem multifatorial. Neste sentido, vários genes têm sido estudados quanto à sua associação com o surgimento da doença. Entre estes, o receptor CCR5 tem sido apontado como um possível fator causador da doença, uma vez que estudos prévios comprovam relação deste receptor com neurônios e células da glia, resultando na manutenção das atividades neuronais normais. Além disso, verificou-se que a deleção de 32 pares de bases no receptor do gene CCR5 esteja relacionada com alteração na sua expressão, podendo influenciar na atividade neuronal normal. Desta forma, o presente estudo objetivou avaliar se existe relação entre a deleção CCR5Δ32 com a progressão da doença de Parkinson, em pacientes diagnosticados com a DP numa população de Pernambuco. Um total de 213 amostras de DNA de pacientes com a DP, armazenadas no Laboratório Genoma da UFRPE, oriundos do ambulatório do serviço Pró-Parkinson do Hospital das Clínicas UFPE foram avaliados. A amplificação do gene CCR5 foi realizada através da técnica da PCR convencional, e analisada em gel de agarose 2%. Nossos resultados não mostraram associação do polimorfismo com nenhum dos sintomas motores e não motores da doença de Parkinson (p>0,05). Porém, a interpretação dos resultados deve ser considerada contendo algumas limitações devido à baixa frequência do alelo CCR5Δ32 na população de estudo. Além disso, este é o primeiro estudo a avaliar a relação deste gene com a progressão da DP. Desta forma, mais pesquisas, em outras populações de estudo, são necessárias para investigar o papel desse polimorfismo na patogênese da doença.